Birisi X’e bağlı hipogamaglobulineminin ağır kombine immün yetmezlikten nasıl ayırt edileceğini açıklayabilir mi?
İstanbul'da tıp öğrencisiBegginer
Birisi X'e bağlı hipogamaglobulineminin ağır kombine immün yetmezlikten nasıl ayırt edileceğini açıklayabilir mi?
Paylaşmak
X’e bağlı hipogamaglobulinemi tüm immünoglobulinlerin eksikliğini tanımlar. Kemik iliğinde oluşan B-hücrelerinin olgunlaşmasından sorumlu olan BTK genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Dolayısıyla, bu gendeki bir mutasyon, olgunlaşmanın başarısız olmasıyla sonuçlanır, kana karışmalarını önler ve düşük B hücresi sayısı olarak görülür. Bu durumdaki çocuklar Streptococcus pneumoniamost gibi piyojenik kapsüllü bakteriler tarafından enfeksiyona yatkındır.
Bunun yerine şiddetli kombine immün yetmezliği olan kişilerde T-hücresi gelişiminde bir başarısızlık ve bunu takiben B-hücrelerinde fonksiyon bozukluğu görülür. B-hücreleri normal veya düşük olabiliriken T-hücreleri düşük seviyelerdedir. Fırsatçı patojenlere daha yatkındırlar. Bir diğer önemli fark ise, X’e bağlı hipogamaglobulinemisi olan bebeklerde maternal antikorların varlığı nedeniyle semptomların 6 aydan sonra ortaya çıkmasına karşın, ağır kombine immün yetmezliği olan kişilerde semptomların 6 aylıktan önce ortaya çıkmasıdır.